Barn med autoinflammatoriska sjukdomar - cellulära och molekylära mekanismer

Forskningsprojekt, 2012 –

Barn med autoinflammatoriska sjukdomar lider av upprepade episoder av oförklarlig feber och/eller andra symtom som ofta är odiagnostiserade eller feldiagnostiserade. Dessa patienter behandlas därefter, många gånger med upprepade antibiotikakurer, innan de (ibland) remitteras till den specialiserade vården av barnreumatologer och immunologer. Om sjukdomen inte behandlas adekvat kan patienter utveckla renal amyloidos med risk för njursvikt. Den kliniska situationen har betydande psykosociala konsekvenser, eftersom såväl symtom som osäkerhet i diagnos och behandling medför stress för både patienten och hans/hennes familj. Ofta tappar dessa patienter förtroendet för sjukvården.
I detta projekt närmar vi oss pediatriska autoinflammatoriska sjukdomar på flera fronter med det övergripande målet att bidra till förbättrad vård, diagnos och behandling av dessa patienter för att minska lidande och funktionsnedsättning, och för att underlätta livssituationen för familjen.