Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
Artikel i vetenskaplig tidskrift, 2010

Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom. Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi. Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i gly­cerol­kinasgenen.

deficiency

genetics

genetics

Humans

Male

Chromosomes

etiology

Differential

metabolism

Ethanol

Age of Onset

urine

X

etiology

genetics

etiology

diagnosis

Hypothermia

metabolism

Exons

Glycerol

Adult

blood

diagnosis

Hypoglycemia

diagnosis

Glycerol Kinase

Diagnosis

Alcohol Drinking

Acidosis

Point Mutation

etiology

Human

diagnosis

Coma

Författare

Enikö Fodor

Christina Hellerud

Göteborgs universitet

Johan Hulting

Christine Karlson-Stiber

Lars Abrahamsson

Thomas Nyström

Dan E H Andersson

Ake Sjöholm

Läkartidningen

0023-7205 (ISSN)

Vol. 107 2408-2410

Ämneskategorier

Annan klinisk medicin

PubMed

21140574