Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
Artikel i vetenskaplig tidskrift, 2010
Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.
Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.
Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
deficiency
genetics
genetics
Humans
Male
Chromosomes
etiology
Differential
metabolism
Ethanol
Age of Onset
urine
X
etiology
genetics
etiology
diagnosis
Hypothermia
metabolism
Exons
Glycerol
Adult
blood
diagnosis
Hypoglycemia
diagnosis
Glycerol Kinase
Diagnosis
Alcohol Drinking
Acidosis
Point Mutation
etiology
Human
diagnosis
Coma
Författare
Enikö Fodor
Christina Hellerud
Göteborgs universitet
Johan Hulting
Christine Karlson-Stiber
Lars Abrahamsson
Thomas Nyström
Dan E H Andersson
Ake Sjöholm
Läkartidningen
0023-7205 (ISSN) 16527518 (eISSN)
Vol. 107 40 2408-2410Ämneskategorier
Annan klinisk medicin
PubMed
21140574